تأثير الأمراض الوراثية في الأردن على الزواج

الفرق بين أنيميا البحر المتوسط “Thalassemia” وحمى البحر المتوسط

تقول الدكتورة “سماح الجبور” استشارية كلى الأطفال: أن انيميا البحر المتوسط هي عبارة عن مرض دم يتميز بوجود نقص في نسبة هيموجلوبين الدم وبالتالي يكون هناك نقصاً في الدم “انيميا”، والذي يصاحبه أعراض شحوب الوجه وضعف عام بالجسم وعدم القدرة على القيام بالوظائف الحياتية العادية، وتضخم الكبد والطحال، وحتى يحدث تضخم بالكبد عند الأطفال المصابون بأنيميا البحر المتوسط فلابد من أن يكون الدم منخفض جداً (٩-١٠) ،وللتأكد أكثر من الإصابة في تلك الحالة خاصة مع وجود أم حاملة للمرض فلابد من القيام بفحص يسمى بـ “Hemoglobin electrophoresis”، ولكن مشكلة هذا الفحص في الأشخاص الذين يعانون من نقص بعنصر الحديد في الجسم؛ حيث قد تظهر النتيجة إيجابية بالإصابة بمرض انيميا البحر المتوسط بالرغم من عدم وجود إصابة فعلية بالمرض، لذلك فلابد من معالجة نقص الحديد أولاً ومن ثم القيام بهذا الفحص.

أما حمى البحر المتوسط فهو عبارة عن مرض وراثي يصاب فيه المريض بحمى غير معروفة السبب، كما يعاني المريض من آلام بالمفاصل وبمنطقة البطن نتيجة وجود التهابات بهذه المناطق، ويتم اكتشافه من خلال الأعراض أكثر من الفحوص الجينية، ومن ثم يتم علاجه الذي أثبت فعاليته بدرجة كبيرة؛ حيث يمنع مضاعفات المرض على الكلى.

والمتشابه في هذان المرضان هو أنهما منتشران بشكل كبير في منطقة البحر الأبيض المتوسط، وأنهما الأثنان أمراض وراثية، وتتم تشخيص هذه الأمراض عن طريق الفحص الجيني.

وتؤكد “سماح” أن الفحص الوراثي هو فحص بسيط جداً وهو عبارة عن فحص لخضاب الدم “CBC”، ويتم من خلاله معرفة حجم كريات الدم الحمراء ويمكن أن يتم اعتماده من خلال المراكز الصحية الأولية.

الأمراض الوراثية الأخرى الشائعة بالأردن

تؤكد الدكتورة “الجبور” أن الأمراض الوراثية الكلوية خاصة بالأردن منتشرة جداً؛ فقد تصل نسبة أمراض فشل الكلى الوراثي بالأردن إلى حوالي ٥٠-٧٠٪، والتي قد يتم اكتشافها مبكراً، أو قد لا يتم اكتشاف تلك الأمراض حتى يكتشف الطبيب أن الزوجين أقارب، أو حتى يتم اكتشاف حالات فشل كلوي مبكرة موجودة بالعائلة.

أما عن أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في الأردن، فتوضح الدكتورة “سماح” أن مرض الزلال الوراثي، ومرض الـ “Hyperoxaluria”، ذلك بالإضافة إلى التشوهات الخلقية في المجاري البولية والتي قد تصل إلى حوالي ٤٠٪ من جملة العيوب الخلقية.

وتعقب الدكتورة “نادين” الاستشارية الوراثية بالمركز الوطني للسكري والغدد الصم والوراثة قائلة: أن المقبلين على الزواج عموماً سواء بالأردن أو خارجها لديهم احتمالية ٢-٣٪ لإنجاب أطفال لديهم عيوب خلقية، ويزيد زواج الأقارب هذه النسبة حوالي ٤-٦٪، وبالتالي لابد من القيام بعمل فحص ما قبل الزواج لمعرفة ما إذا كان هناك أمراض وراثية موجودة بالعائلة أم لا.

وتؤكد الدكتورة “نادين” أنه بالرغم من أن فحوصات الأمراض الوراثية تعتبر باهظة الثمن بالأردن إلا أن علاجها إذا تم اكتشافها قبل الزواج يعتبر أغلى بكثير، ولكن لابد منها حتى يتم تجنب حدوث أي تشوهات خلقية لأطفالهم.

كيف يمكن مساعدة الأهل في حالة وجود طفل مصاب بمرض انيميا البحر المتوسط بالعائلة؟

يؤكد الأستاذ “خلف أبو خضير” رئيس جمعية رعاية مرضى انيميا البحر المتوسط “Thalassemia” أن الدعم الحقيقي الذي تقدمه الجمعية هو التبرع بالدم؛ حيث يتم الذهاب إلى مؤسسات معينة، وبعض المستشفيات، وكذلك مؤسسات الجيش بالدولة، ويتم عرض فكرة التبرع بالدم عليهم، حيث أن الدم له عدة فصائل والتي غالباً لا تكون متوفرة بشكل دائم، وكذلك يتم إتاحة عمل فحص للمقبلين على الزواج سواء كانوا أقارب أم لا.

ويعتبر الأستاذ خلف أبو خضير ان اكتشاف مثل هذه الأمراض الوراثية هو مسؤولية وطنية من الدرجة الأولى، لذلك لابد من جعل هذه الفحوصات مجانية أو حتى رخيصة نوعاً ما.

ماذا عن مرض غوشيه الوراثي “Gaucher’s disease”

فحوصات ما قبل الزواج قد تساعدنا في اكتشاف حوالي ٠.٠١ من الأمراض الوراثية الشائعة، وبسبب انتشار مرض انيميا البحر المتوسط بشكل كبير في الأردن، فقد كان التركيز عليه كبيراً جداً، مما سبب ضغطاً على الحكومة الأردنية من ناحية ذلك المرض، وأدى ذلك إلى السيطرة على هذا المرض نسبياً، لكن هناك بعض الأمراض الوراثية النادرة جداً مثل الأمراض الخاصة بالأيض “Metabolic disorders” والتي تؤثر على أكثر من منطقة بالجسم كمرض غوشيه مثلاً، والذي يؤثر على الكبد والطحال والدم، مما يؤدي إلى قلة الدم وأحياناً تحدث حموضة بالدم، ويعتبر المسبب الرئيسي لهذا المرض هو وجود خلل بإنزيم معين بالجسم، وبالتالي يتم علاجه عن طريق تعويض الجسم بهذا الإنزيم، لذلك يعتبر علاج هذا المرض مكلف جداً، وبالتالي قد لا تقدر الدولة على توفير هذا الإنزيم.

وتنصح الدكتورة “سماح” أنه إذا تم اكتشاف مثل هذه الأمراض النادرة في الطفل الأول، فلابد من اتخاذ إجراءات معينه قبل القيام باتخاذ قرار الحمل مرة أخرى، وأيضاً بعمل فحوصات للطفل الثاني في مراحل مبكرة جداً في المرحلة الجنينية.